2024年7月10日，北京锦篮基因科技有限公司（以下简称“锦篮基因”）自主研发的的AAV基因治疗药物GC101腺相关病毒注射液治疗3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的Ⅰ/Ⅱ期临床试验启动会在组长单位首都医科大学附属北京天坛医院顺利召开。主要研究者神经内科张在强主任、儿科王雅洁主任、首都医科大学附属北京天坛医院临床试验机构办公室人员、神经内科团队成员、儿科团队成员以及申办方锦篮基因总经理董小岩博士、临床运营、医学事务相关负责人等出席了本次会议。

本次研究是国内首先开始招募的3型脊髓性肌萎缩症（SMA）的注册临床试验，启动会上，与会人员就试验方案、临床操作流程等重点内容进行了充分的讨论，以确保试验方案的顺利实施。研究中心首都医科大学附属北京天坛医院与申办方锦篮基因将怀着共同的目标，遵循GCP规范，抓细节、保质量，高效完成试验项目，争取早日惠及到更多的脊髓性肌萎缩症患者群体。

招募信息 

研究题目：评价GC101腺相关病毒注射液鞘内（IT）注射治疗3型脊髓性肌萎缩症（SMA）患者的安全性以及疗效性的开放、多中心、单臂Ⅰ/Ⅱ期临床试验

研究中心：首都医科大学附属北京天坛医院

主要研究者：张在强 王雅洁

主要招募条件：

1）筛选时（签署知情同意书时），年龄≥2岁，性别不限；

2）符合3型SMA的遗传学及临床诊断标准，筛选期间确诊为SMN1双等位基因致病突变的5qSMA；

3）患者在给药前120天内未接受过诺西那生钠注射液治疗或15天内未接受过利司扑兰等疾病修正治疗的患者；

4）患者和/或患者的监护人能够理解且愿意遵守研究方案要求和流程，自愿参加并签署知情同意书。

联系方式：

首都医科大学附属北京天坛医院

张医生：15811156758

关于脊髓性肌萎缩症

     脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）是一种常染色体隐性神经肌肉遗传疾病，其致病基因在中国人群中的携带频率约为1/42，新生儿中发病率约为1/10000，被纳入国家卫生健康委员会等五部门联合发布的《第一批罕见病目录》。根据疾病的严重程度和发病年龄，SMA主要分为5种表现型，其中3型SMA也称为Kugelberg-Welander病，患者在儿童早期出现初期症状，但通常在青春期出现显著的行走能力丧失。主要表现为进行性近端肌肉无力，腿部比手臂更严重，可能保留行走能力，但由于步态异常和肌肉萎缩/无力而存在相当大的困难，其中一些患者不可逆转地丧失了行走能力。3型SMA患者可能出现多发性肌束颤，后期出现脊柱侧弯、关节畸形、呼吸功能不全等表现。

关于GC101腺相关病毒注射液

GC101腺相关病毒注射液是一种携带正常SMN1基因表达单元的重组9型腺相关病毒载体（rAAV9），通过鞘内注射方式一次性给药，使SMN1基因在运动神经元细胞表达，从而改善运动神经元等受累细胞的功能，辅以呼吸及运动康复训练，可以改善提高SMA患者呼吸能力及运动能力。

关于锦篮基因

      北京锦篮基因科技有限公司是一家以AAV载体递送技术介导的基因治疗药物开发为核心业务的国家高新技术企业，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，造福患者及家庭。公司专注于遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗药物开发，并通过推进罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，将基因治疗技术及产品从罕见病过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。