近日，锦篮基因研发的GC301腺相关病毒注射液治疗晚发型庞贝病（LOPD）的基因治疗临床研究（"评价GC301腺相关病毒注射液治疗晚发型庞贝病患者的安全性、耐受性及疗效的单臂、多中心、开放性、静脉注射的I/II期临床研究"，受理号：CXSL2300013）顺利完成了首例患者静脉输注给药，是国内AAV基因治疗LOPD注册临床试验的首例受试者给药。
本次晚发型庞贝病的基因治疗研究在解放军总医院第一医学中心开展，主要研究者为儿科主任杨光教授。目前LOPD受试者招募仍在进行中，主要招募范围为入组时年龄≥6岁的晚发型庞贝病患者。详细信息请点击下文查看。
锦篮基因以“源于需求，益于患者”为企业核心指导方针，积极响应国家关于加强罕见病药物研发与治疗的政策号召。在CDE“关爱计划”的启发下，我们强化对患者需求的深入了解，并应用到药物研究中去，进而更好的使患者受益。
我们诚挚邀请您参与《晚发型庞贝病（LOPD）患者调查问卷》，携手共促晚发型庞贝病基因治疗研究的进步与发展。
关于庞贝病
庞贝病（Pompe disease）又称为糖原累积病Ⅱ型，是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病。GAA基因变异导致GAA酶活性缺乏或降低，从而使糖原无法降解，蓄积在肌肉细胞的溶酶体中。根据其发病年龄、受累器官和疾病进展速度，分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。婴儿型主要累及骨骼肌和心肌，病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭；晚发型主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，疾病进展速度存在较大个体差异，呼吸衰竭是导致其死亡的主要原因。庞贝病严重威胁着患者的生命健康，已被纳入我国第一批罕见病目录。关于GC301腺相关病毒注射液
GC301注射液是锦篮基因设计开发的用于治疗庞贝病的AAV基因治疗药物，采用了一次性静脉注射全身广泛表达的策略，以期直接补偿肝脏、心肌、骨骼肌、中枢神经系统等组织的GAA酶基因缺陷。在前期已开展的临床试验中（IIT+IND），IOPD受试患儿在基因治疗后成功停用酶替代治疗，运动能力有不同程度的提升。
关于锦篮基因
北京锦篮基因科技有限公司是一家以AAV载体递送技术介导的基因治疗药物开发为核心业务的国家高新技术企业，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，造福患者及家庭。公司专注于遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗药物开发，并通过推进罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，将基因治疗技术及产品从罕见病过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。