2024年11月14日，锦篮基因自主研发的又一新产品——GC310腺相关病毒注射液，获国家药品监督管理局临床试验注册审评受理，注册分类为1类治疗用生物制品，适应症为肝豆状核变性。这是继GC101，GC301，GC304之后锦篮基因申报新药临床试验的第4款基因治疗药物产品。

▲ 图片来源：CDE官网截图

GC310腺相关病毒注射液

GC310腺相关病毒注射液是锦篮基因自主研发的一款用于治疗肝豆状核变性的AAV基因治疗药物，非临床研究显示出良好的药物安全性和显著的疗效。单次治疗后的靶组织可表达具有生物学功能的miniATP7B铜离子转运蛋白，恢复铜离子代谢能力并提升铜蓝蛋白水平，有望长期改善肝豆状核变性社群的现状。

肝豆状核变性病

肝豆状核变性病亦称Wilson病（Wilson Disease, WD），是一种由ATP7B基因突变所致的常染色体隐性遗传性疾病。ATP7B基因的功能缺陷导致铜代谢障碍，进而使得有毒的游离铜离子在体内异常蓄积，主要沉积于肝脏、中枢神经系统、肾脏以及角膜等处，引发一系列进行性加重的病理改变，包括肝硬化、神经精神障碍、肾脏功能损害以及特征性的角膜K-F环形成。

全球范围内，WD的患病率大约在每3万至10万人中有1例，而致病基因的携带率则约为1/90。该病的发病年龄跨度较大，但主要集中于儿童和青少年群体，高发年龄段为5岁至35岁。值得注意的是，根据流行病学研究，WD在中国等亚洲地区的发病率及携带率可能高于西方国家，部分数据指出中国的发病率可能接近万分之一。

在治疗方面，肝豆状核变性面临着显著的临床挑战与未满足需求。当前的标准治疗方案要求患者在确诊后需长期甚至终身接受频繁的药物干预，然而这些治疗手段并不能完全恢复组织细胞内的铜离子的正常代谢平衡。随着疾病的持续进展，若未能有效控制将不可避免地恶化至中晚期阶段，患者的生命将面临严峻威胁。因此，探索更为高效、能从根本上改善铜代谢异常的治疗策略显得尤为迫切。