命运予我坎坷，我却报之以歌。
嗨，大家好！我叫轩昂，知道成语“气宇轩昂”吗？我的名字就源自于此，寄托了我爸妈对我的期望与祝愿。2002年的夏天，我出生在湖北襄阳的一个普通工薪家庭，有一个温暖幸福的家，可以说12岁以前我都过着无忧无虑的幸福生活。尽管我在10岁那年已经发现转氨酶超高，但我自身没有任何不适的感觉，也一直在各大医院查找原因，均无结果。那时候我特别爱打乒乓球，记得小学毕业那年的暑假，我除了旅游，就是不分白天黑夜的泡在体育馆。
现在想来，或许正是那年的过度运动导致我发病了。进入初中的第一个学期，我跑操就开始摔跤，一跑就摔，当时都以为是缺乏锻炼，后来实在摔得不行了才跟老师申请不再跑操。到了初一的下半年，我走路的姿势变得怪异，妈妈问我，我还告诉她是因为天天练习打乒乓球的一种习惯，做梦都没想到会是庞贝病引发的脊柱侧弯，从而导致的走路姿势怪异。直到那年的初夏，我妈发现我的腰椎处有一个凸起的大包，她觉得不对劲，就带我在当地医院进行了检查，结果是脊柱侧弯。医生建议到北上广的大医院治疗。就这样同年暑假，我们就到了北京，几番辗转，我最终在北大第一医院儿科得到确诊——罕见病——糖原累积二型（庞贝病）。
那是我们全家第一次听到“罕见病”这三个字，尽管陌生，但我们心里还是高兴的，至少弄清楚了困扰我们几年的转氨酶居高不下的原因，但随后医生的一番话，让我们那还来不及的欣喜瞬间荡然无存，用“晴天霹雳、如雷轰顶”这些词语都不足以形容我们当时的心情。医生告诉我们，这个病在国内无药可治，国外药费极其昂贵，一个成年人，需终身用药，每年的费用在三百万左右……尽管当时的我只有13岁，但也知道三百万意味着什么，别说终生用药，就算是一次，我家也根本用不起。我的心情就犹如过山车一样起伏，此刻却是跌下万丈深渊，看不到一点光亮，我的世界瞬间一片漆黑。好在后来医生的一席话又让我看到了一丝光亮，她告诉我，如果我好好学习，将来能到国外去工作、生活，或许可以解决我的难题。此后我开始拼尽全力地去学习，不为别的，只为拯救我自己!可天不遂人愿，15岁那年，距离中考还有半年，我的身体状况急速下滑，脊柱侧弯已经严重影响呼吸，就连500米都走不了，上下学都需要家人接送，一边是学业，一边是健康，哪一边我都不想放弃，于是趁初三那年的寒假（2017年1月）我到北京做了脊柱侧弯手术。原本以为经过一个月的休息，年后我可以继续上学，谁知经过九个小时手术后的我，连生活都不太能自理，不得已我选择了休学。说实话，手术后，我的呼吸得到极大的改善，再也没有喘不过气的感觉了，我原以为这次的手术多少能使我恢复到正常。当然，现在回过头去看，手术后的那一年也是我自发病以后状态最好的一年。2018年进入高中之后，学习也渐渐紧张起来，超长时间的久坐，再加上病程的发展，我走路开始摔跤，好几次在学校上下楼梯的时候摔倒，下公交的时候摔倒……一次次的摔倒正一次次的击垮着我，终于在又一次摔倒之后，我彻底崩溃了，在学校，我打电话告诉妈妈，我不想上学了，我不知道活着究竟是为了什么？正好那天父母为了我的事情到省医保局，事情也不是那么顺利，当晚，他们从武汉赶了回来，把我从学校接回了家，那是我第一次在他们面前失声痛哭。好在宣泄之后，第二天早上我的情绪平复了许多，不读书，我还能干什么呢？我又默默地起床去了学校。让我没有想到的是，自那以后，父母就开始想尽一切办法为我筹钱用药。
在大家的帮助下，我终于在2020年1月用上了酶替代，然而高昂的价格就像是几座大山压在我们全家人的身上，我的不足量治疗能否持续都是一个问题。我们把希望寄托每年的国谈上，希望药物可以通过谈判进入国家基本医保目录，以解决我们庞贝病患者的实际用药难题。一年一年的期盼，一年一年的失望。2021年底当我在罕见病大会上听到相关人员讲要想进入国家基本医保目录，年治疗费用必须降在30万以内时，我对未来不再抱有任何希望，也不想看到父母再为了我四处奔波，为了我，家中已是负债累累。我准备放弃了。甚至于在网上签定了器官捐赠协议，当时想的是，就算不能拯救他人的性命，哪怕用作庞贝病的医学研究也算是我为这个群体尽了自己的一份绵薄之力吧。我把我的决定告诉了妈妈，她没有阻止我签定协议，但也没有如我所愿地放弃我。她告诉我，虽然酶替代价格昂贵，但新的治疗方法已经研发出来了，国内的锦篮基因科技有限公司自主研发的基因药物已经完成动物实验，药物已经研发出来放在冰箱，就等临床。当时我压根就不相信的她的话，因为我知道，这些年来，她一直都在用各种方式获取有关庞贝病的信息，并以此鼓励我。诚然，国家的政策的确是越来越好，对罕见病的关注也越来越多，然而庞贝病药物的价格实在是居高不下，我们这个小群体终是被忽略的那一个，我已不抱任何希望，就顺其自然吧。
然而让我没有想到的是，她竟然真的带我去锦篮基因求证。在锦篮，我有幸遇见了吴老师、朱老师等一群优秀的、胸怀大爱的研发者，是他们耐心细致的讲解让我了解基因药物已经研发完成得以证实，同时也让我对未来充满了期待。离开锦篮基因之后，我仍感觉自己像在做梦，我压根没想到我能如此顺利地见到他们，没想到他们是这样一群胸怀有大爱、关心患者、关注患者需求的研发者，更没想到从此以后我们竟结下了不解之缘：我们一起交流、探讨有关庞贝病的康复、饮食、锻炼。自北京回来之后，我身边的朋友都说我似乎变了一个人，脸上开始有了笑容，也愿意跟人交流了。只有我自己知道，那是我重拾了生活的信心，对未来有了期盼。妈妈也在他们的影响下，于2022年3月在北京亦城基金会的帮助下做起了公益，搭建了以患者为中心的庞贝病基因研究专题协作组，链接医院、医生、科研机构、企业、政府等，呼吁更多的科研机构、医院、高校、企业、政府和临床团队等专家学者能够加入对庞贝病的研究，呼吁大家共同参与，用科技的力量推动国产基因药物的研发，推动基因药物从基础研究到临床试验及运用。从2022年9月第一例婴儿型庞贝病患者的临床试验到现在，我知道临床试验的每一步都不易，但看到小病友们临床后取得的好效果，我倍感激动和兴奋。作为一名晚发型庞贝病患者，我也跟大家一样，更期待晚发型的临床早点启动，药物早日上市，让我们每一个患者都能一次性治愈！
如今的我，对未来充满了信心，我似乎看见了美好的未来正向我招手。在我爸妈的不懈努力之下，我仍继续着不足量的酶替代治疗，同时加上中医的针灸治疗，还配合着每天的锻炼，我坚信，我能以最好的状态迎接基因治疗的到来。我更期待基因治疗后带着爸妈去旅游呢！这些年来，他们为我付出的太多太多，我时常庆幸自己生在这样一个家庭，得亏我爸妈的坚持不放弃，才有了我的今天。爸爸，妈妈，我爱您们！谢谢您们为我做的一切！
我也想对锦篮基因所有的工作人员说：您们就像一束光，照进了我那黑暗的深渊，让我看到了前行的方向，感到了未来可期！谢谢您们！我还想对我的病友及家属们说：坚持不放弃！坚持不一定有希望，但不坚持一定没有希望。尽量让自己动起来，坚信未来可期！加油！
最后，我想用如下一段话与大家共勉：在生命的画布上，即便是最微小的一笔，也拥有绽放色彩的力量。罕见病，这看似隐匿在阴影之下的存在，其实也携带着独一无二的光彩。每一位罕见病患者，都如同一道独特的光束，用勇气和坚韧在人生的画卷上绘制出属于自己的色彩。