2021年8月18号是牛牛出生的日子，在经过紧张不安的等待后，终于等来母子平安的消息。回到病房，太阳刚刚出来，我给牛牛拍了一张照片发在了家庭群里向大家分享着喜悦。随后住院的4天里，看着婴儿篮中的牛牛，畅想着他每长大一些后可以做的事情，每个想法都像美丽的泡泡堆满了心中。
十几天后，我和爱人开始有一些隐隐的担心，因为相比姐姐小时候，牛牛显的不那么爱动，还有一些无力的感觉，喜欢吐舌头，我们也安慰自己可能是牛牛太小，大点可能就好了。牛牛21天时我们带去省儿保检查心脏彩超，结果显示牛牛心脏壁偏厚，要住院治疗，住院期间在医生的建议下做了基因检测。一个月后的下午，我们在家接到了医生的电话，牛牛被确诊为糖原贮积症II型，即庞贝病，需要立刻去医院接受治疗。
去医院的前一个晚上，全家一夜未眠，我们通过各个渠道搜寻关于庞贝病的信息及如何治疗，但更多的搜索带来的是更深的绝望。婴儿型庞贝病的治疗预后较差、治疗的唯一方式酶替代疗法的昂贵就像一座大山压在了整个家庭身上。想到以后会面临的结果，我和牛牛妈妈流着眼泪一次一次的亲吻牛牛，一遍一遍的说着对不起。
全家人在压抑绝望中度过了确诊后的第一周，也珍惜着每一次与医生的对话，希望能从医生那里得到一些好的消息。而真正的希望出现在第一次治疗后的住院观察期间，牛牛的主治医生浙江省儿保章主任走进病房。在查看牛牛的情况后，向我们介绍了基因诊疗的治疗方式。治疗用药目前处于临床实验期间，在招收志愿者，如果牛牛用药后情况好的话，预后要远远好于目前的治疗。但处于临床期间的药，风险同样存在，需要我们慎重考虑是否选择接受基因治疗。
在决定接受基因治疗前，全家人聊了很久很久，我们期待基因治疗能够带来奇迹，为牛牛带来一个正常的人生，同时也担心基因治疗所使用的腺相关病毒载体的不成熟，会为牛牛带来不可预知的风险。最后大家还是决定选择基因治疗，一方面相信随着我们对人类基因的不断探索，很多疾病我们会回到最本源的基因上寻找原因及解决方式，二是我们每一次对疾病的突破总是在不断尝试中取得的，我相信基因治疗对牛牛目前的治疗是具有积极作用的。

经过前期的资格审查，牛牛的妈妈和奶奶带着牛牛来到北京，因为疫情，牛牛在一个月后用药。经过98天的前期等待和用药观察后，牛牛顺利出院回到杭州。在去车站接牛牛时，我惊喜地发现：牛牛长大了很多，爱动了，在抓握东西时明显能感觉到力量的增加，开始爱笑了，也更加活泼了一些。真切看到基因治疗对牛牛带来的明显改变后，集聚在全家人心头的乌云也慢慢散去，确诊初期的压抑心情也一扫而空。
此时距离用药约一年零两个月，牛牛在后续的随访中各项指标一直比较好，体内酶的数值慢慢接近于正常水平。现在的牛牛变成了一个调皮的男孩，喜欢翻找东西，喜欢在姐姐做游戏时凑热闹，喜欢推着车子满屋跑。牛牛的恢复让家人们常常忘了他一年前的状况，也让全家人特别的欣慰和开心。希望牛牛就这样慢慢开心的长大，能够有一个健康的身体去面对以后的生活。
我和家人真心感谢锦篮基因！同样在医药行业工作的我深知研发一款药品的不易，一款新药的诞生，往往需要十年以上时间，十亿美元以上的投入，感谢锦篮基因为罕见病患者所做的不懈努力、感谢锦篮基因的每个人为新药诞生所做的付出、感谢锦篮基因为无数个家庭带来了希望，同时希望锦篮基因的更多药物早日上市，惠及更多患者。在牛牛确诊后，我们也得到了很多庞贝患者和家属的帮助，希望所有的庞贝患者和家属能够积极面对配合治疗，在如同锦篮等优秀公司的带领下，能够早日攻克庞贝病。”