解放军总医院第一医学中心儿科正在开展一项评价GC301腺相关病毒注射液治疗晚发型庞贝病患者的安全性和疗效的单臂、多中心、开放性、静脉注射的Ⅰ/Ⅱ期临床研究。本研究已获得本院伦理委员会和中国国家药品监督管理局的批准（临床试验通知书编号：C2024-002-01）。

本研究现计划招募6岁以上晚发型庞贝病患儿。该项目团队人员均为临床经验丰富的医护人员，如果您符合条件，请与研究中心联系。

 主要招募条件  

1.入组时年龄≥6岁，性别不限；

2.患者在12个月龄后起病；

3.诊断依据为：既往庞贝病基因检测结果和GAA酶活性测定结果。

4.监护人能够理解且愿意遵守研究方案要求和流程，自愿参加并签署知情同意书。

注：以上为部分入选要求，最终是否符合全部入组标准由该项目的项目负责人团队确认。

联系方式

项目负责人：杨光，中国人民解放军总医院第一医学中心儿科主任、主任医师、教授

出诊时间：周二上午、周四上午

出诊地点：解放军总医院第一医学中心门诊楼二层儿科1诊室

咨询微信二维码：

咨询手机号：15100417342

以上内容来源:解放军总医院医疗健康服务（中国人民解放军总医院（301医院）的官方微信公众号）

 GC301治疗庞贝病注册临床试验研究中心汇总

关于庞贝病

       庞贝病（Pompe disease）又称为糖原累积病Ⅱ型，是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病。GAA基因变异导致GAA酶活性缺乏或降低，从而使糖原无法降解，蓄积在肌肉细胞的溶酶体中。根据其发病年龄、受累器官和疾病进展速度，分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。婴儿型主要累及骨骼肌和心肌，病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭；晚发型主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，疾病进展速度存在较大个体差异，呼吸衰竭是导致其死亡的主要原因。庞贝病严重威胁着患者的生命健康，已被纳入我国第一批罕见病目录。

关于GC301腺相关病毒注射液

      GC301注射液是锦篮基因设计开发的用于治疗庞贝病的AAV基因治疗药物，采用了一次性静脉注射全身广泛表达的策略，以期直接补偿肝脏、心肌、骨骼肌、中枢神经系统等组织的GAA酶基因缺陷。临床前实验结果显示GC301注射液可以在单次静脉注射后，在动物体内广泛转导各个组织并表达具有活性的GAA蛋白，改善骨骼肌、心肌损伤，显著增加小鼠肌肉力量，并显著延长模型动物生存期，实现对庞贝病的长期有效治疗。

关于锦篮基因

      北京锦篮基因科技有限公司是一家以AAV载体递送技术介导的基因治疗药物开发为核心业务的国家高新技术企业，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，造福患者及家庭。公司专注于遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗药物开发，并通过推进罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，将基因治疗技术及产品从罕见病过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。