“Together We Are Strong”，这充满力量的英文口号，由国际庞贝病协会（IPA）于 2014 年首次提出，并将每年 4 月 15 日确定为国际庞贝病日 (International Pompe Day，IPD)。IPD旨在加强社会各界对庞贝氏病的关注，推动疾病相关研究的开展和应用，促使更多患者得到及时的诊断和治疗。今天，我们迎来了第 十一 个“国际庞贝病”日。

随着全社会对罕见病的关注度不断提升，一系列鼓励罕见病新药创新研发、加速审批上市和临床使用的政策相继出台。伴随着技术的发展进步，国内基因治疗药物研发取得了重大突破。由锦篮基因自主研发用于治疗庞贝病的基因治疗药物“GC301腺相关病毒注射液”，以重组AAV为载体搭载GAA基因表达序列，采用一次性静脉注射全身广泛表达的策略，以期直接补偿肝脏、心肌、骨骼肌、中枢神经系统等组织的GAA酶基因缺陷。GC301腺相关病毒注射液已获2项国家药品监督管理局药品审评中心临床试验许可：

GC301注射液是国际上首个获批正式临床试验的婴儿型庞贝病AAV基因治疗药物，已开展了1项注册临床试验(注册号CXSL2200480)和2项研究者发起的临床研究(IIT研究)

GC301注射液治疗婴儿型庞贝病获得多个运动里程碑突破

注册临床试验已在北京协和医院、浙江医科大学附属儿童医院、解放军总医院第一医学中心及郑州大学第一附属医院启动研究,目前3名0-6月龄IOPD患者接受了GC301注射液一次性静脉注射给药治疗。首例受试者完成给药后270天随访。解放军总医院第七医学中心开展的GC301注射液治疗0-6月IOPD患者的IIT研究，数名IOPD患者完成给药后1年的随访观察。解放军总医院第一医学中心开展的GC301注射液治疗1-6岁IOPD患者的IIT研究，首例受试者即将完成给药后1年随访观察。目前观察数据显示，IOPD患者接受GC301注射液一次性静脉注射给药治疗后，全部实现了停用酶替代治疗，且状态稳定。小患者们运动能力均较基因治疗前均有不同程度的提升，获得多个新的运动里程碑突破。

GC301治疗婴儿型庞贝病注册临床试验扩大受试者招募范围

北京协和医院作为GC301注射液用于治疗婴儿型庞贝病的临床试验的组长单位，新方案近日已通过北京协和医院伦理委员会的批准，将患者招募年龄扩大至2岁。

评价GC301腺相关病毒注射液治疗婴儿型庞贝病患者的安全性和疗效的单臂、多中心、开放性、静脉注射的Ⅰ/Ⅱ期临床受试者正式启动招募，请扫描下方二维码可获得更多入组相关信息。
入选标准1、入组时年龄＜2岁，性别不限；2、明确诊断婴儿型庞贝病； 3、监护人能够理解且愿意遵守研究方案要求和流程，自愿参加并签署知情同意书。

各研究中心联系方式汇总如下:

GC301治疗晚发型庞贝病注册临床试验即将开展受试者招募

2024年2月29日，北京锦篮基因科技有限公司自主研发的用于治疗晚发型庞贝病的基因治疗药物GC301腺相关病毒注射液注册临床试验（受理号CXSL2300013）在中国人民解放军总医院第一医学中心顺利通过伦理委员会审批，即将启动注册临床试验，近日研究单位将面向社会开展晚发型庞贝病受试者招募，敬请关注后续信息发布。

GC301腺相关病毒注射液是治疗庞贝病的基因治疗创新药物，通过一次给药，有望长期有效，不仅为庞贝病患者点燃了新生希望，也为基因治疗在更多罕见病甚至常见病的应用治疗上奠定了基础。锦篮基因以AAV载体递送技术介导的基因治疗药物开发为核心，通过推进罕见病基因药物研发和临床应用，向更多疾病探索基因治疗路径，造福人类健康。

关于庞贝病

       庞贝病（Pompe disease）又称为糖原累积病Ⅱ型，是一种由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病。GAA基因变异导致GAA酶活性缺乏或降低，从而使糖原无法降解，蓄积在肌肉细胞的溶酶体中。根据其发病年龄、受累器官和疾病进展速度，分为婴儿型庞贝病（IOPD）和晚发型庞贝病（LOPD）。婴儿型主要累及骨骼肌和心肌，病情进展迅速，若无有效治疗，常于1岁内死于心力衰竭及呼吸衰竭；晚发型主要累及躯干肌、四肢近端肌群及呼吸肌，疾病进展速度存在较大个体差异，呼吸衰竭是导致其死亡的主要原因。庞贝病严重威胁着患者的生命健康，已被纳入我国第一批罕见病目录。

关于锦篮基因

      北京锦篮基因科技有限公司是一家以AAV载体递送技术介导的基因治疗药物开发为核心业务的国家高新技术企业，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，造福患者及家庭。公司专注于遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗药物开发，并通过推进罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，将基因治疗技术及产品从罕见病过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。