国际罕见病日（Rare Disease Day）是由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起的全球性活动，最初定于2月29日这一“四年一遇”的日期，以呼应“罕见”的象征意义。此后，各国统一将每年2月的最后一天定为国际罕见病日，旨在提高人们对罕见病的认识，倡导政策支持和研究投入，改善患者的生活质量。2025年2月28日，是第18个国际罕见病日。
Rare Disease Day
脊髓性肌萎缩症(SMA 1型、2型、3型)基因治疗药物——GC101腺相关病毒注射液：GC101注射液是锦篮基因自主研发的国内首个可供髓鞘内用药治疗SMA的AAV基因治疗产品，适应症涵盖了1型 、2型 及3型5qSMA。已开展的临床试验研究数据表明，接受GC101注射液治疗的2型SMA受试者已观察到积极且显著的疗效，多名受试者获得了运动里程碑的突破。相较于现有治疗手段，GC101注射液“单次治疗，长期疗效”的治疗潜力更展现出差异化优势。凭借上述卓越表现，2024年12月，GC101被国家药品监督管理局药品评审中心（CDE)认定为突破性治疗药物。
- 庞贝病(Pompe-IOPD、LOPD)基因治疗药物——GC301腺相关病毒注射液：GC301作为国际首个采用AAV递送技术治疗婴儿型庞贝病的药物，在已开展的临床试验中，展现出了良好的安全性和卓越的疗效。目前多例IOPD受试者已完成52周随访，状态稳定、进步持续。同时，GC301注射液成功开展了国内首个晚发型庞贝病AAV基因治疗的注册临床试验受试者给药。GC301注射液通过一次性静脉注射，实现全身性GAA酶基因缺陷的广泛补偿，覆盖肝脏、心肌、骨骼肌及中枢神经系统等关键受累组织。为婴儿型及晚发型庞贝病患者带来了新的治疗希望，有望成为庞贝病治疗领域的重要里程碑。
脂蛋白脂酶缺乏症(LPLD 高甘油三酯血症伴复发性急性胰腺炎)基因治疗药物——GC304腺相关病毒注射液：GC304注射液通过经人工优化的LPL天然有益突变体LPLS447X基因在人体内的高效表达，有长期且高效降解循环血液中的甘油三酯的潜力，提供了一种新的预防和/或治疗严重高甘油三酯血症的基因药物。目前正在北京协和医院开展I期临床试验，受试者持续招募中。
肝豆状核变性(WD)基因治疗药物——GC310腺相关病毒注射液：前期非临床研究显示出良好的药物安全性和显著的疗效。单次治疗后的靶组织可表达具有生物学功能的miniATP7B铜离子转运蛋白，恢复铜离子代谢能力并提升铜蓝蛋白水平，有望长期改善肝豆状核变性社群的现状。近日已获国家药品监督管理局注册临床试验默示许可。
杜氏肌营养不良(DMD)基因治疗——锦篮基因于近日与步杨基因签署战略合作协议，共同开发开发下一代DMD基因疗法。锦篮基因将基于AAV基因药物研发领域的深厚底蕴与步杨基因在新型AAV衣壳开发上的独特优势相结合，有望在提升治疗效果和安全性的同时，降低给药剂量，为DMD治疗带来新的曙光。
截至目前，锦篮基因已成功推动四款自主研发的基因疗法进入注册临床试验阶段，均为I类新药，属于先进治疗药品。这四款基因药针对七项适应症，宛如七颗耀眼的星辰，照亮了包括神经肌肉疾病、代谢障碍等多个罕见病领域的夜空，为众多在黑暗中艰难前行的患者带来了希望的曙光。此外更有数个重量级研发管线蓄势以待，预示着未来攻克疾病治疗难关的重要突破。这些里程碑式的成果，彰显了锦篮基因在基因治疗领域的卓越创新能力，也为全球罕见病治疗贡献了珍贵的中国智慧与方案。