国际罕见病日是由欧洲罕见病组织于2008年首次发起的，旨在提高公众对罕见病的认识，并鼓励社会和政府对罕见病群体面临的挑战给予关注和支持，以推动罕见病的发现和治疗。该节日特别选在每四年一次的2月29日，因为这一天是四年一次的特殊日子，象征着罕见病的“罕见”特性。从2009年开始，每年的2月最后一天被定为国际罕见病日，2024年2月29日是第17个国际罕见病日。

目前全球已知的罕见病种类有7000余种，约80%的罕见病与遗传有关，约50%的罕见病在儿童期起病。在我国，虽然罕见病单病种患病率低，但由于人口基数大，我国罕见病患者规模庞大，约有2000多万罕见病患者，每年新出生的罕见病患者超过20万。我国为了加强罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，国家卫生健康委等部门分别於2018年5月、2023年9月联合发布了《第一批罕见病目录》、《第二批罕见病目录》，其中包含了脊髓性肌萎缩症、糖原累积病（I型、Ⅱ型）等共计收录207种罕见病。截至2023年9月底，我国建立的中国罕见病诊疗服务信息系统已登记罕见病病例约78万例。 虽然罕见病患者总量不容小觑，但罕见病单病种患病率低，研究资源有限，绝大多数罕见病面临着诊断难、治疗难，甚至无药可治的困境。

近几年，随着基因治疗相关技术的迅速发展，以及多数罕见病与基因遗传的相关性，使得越来越多相关企业及医疗机构布局罕见病基因治疗药物的研发。锦篮基因团队作为国内最早一批关注罕见病的治疗康复并专注于其关键递送技术AAV载体研究的基因治疗药物研发公司，开发了十几种针对罕见病的基因治疗药物，其中3项药物已进入临床阶段，取得了可喜的进展：

● 针对脊髓性肌萎缩症的GC101腺相关病毒注射液，通过在中枢神经系统及体内全身组织脏器中表达SMN1蛋白，从而改善运动功能和提升患者生存质量，是国内首个采用髓鞘内给药策略的基因治疗药物。目前，GC101在中国人民解放军总医院第七医学中心、北京大学第一医院、中国医科大学附属盛京医院、北大妇儿医院、武汉儿童医院、济南儿童医院等多中心开展注册临床试验，并已率先进入II期临床试验阶段。临床观察显示患者在治疗后均显示了良好的药物安全性和各项指标的显著改善。

● 针对庞贝病的GC301腺相关病毒注射液，通过表达GAA酶的重组AAV病毒载体制剂，纠正外周器官受累和减轻庞贝病的中枢神经系统负担，具备现有酶替代疗法所不具备的治疗优势，是国际首个AAV递送治疗婴儿型庞贝病的基因治疗药物。目前，GC301在北京协和医院、中国人民解放军总医院第一医学中心、浙江大学医学院附属儿童医院、郑州大学第一附属医院等多中心开展注册临床试验。

● 针对高甘油三酯血症的GC304腺相关病毒注射液，通过表达人体水解血浆富含甘油三酯脂蛋白关键酶—脂蛋白脂肪酶（LPL）的重组AAV病毒载体制剂，实现长期且充分降解循环血液中的甘油三酯，具有改变脂代谢障碍患者终身长期用药局面的独特治疗优势，正在推进 I 期临床试验。

锦篮基因以推动中国罕见病药物从研究走上临床和市场为使命，始终秉承 “源于需求，益于患者”的理念方针，探索罕见病基因治疗药物开发、推进罕见病基因治疗药物临床试验，以期更早帮助更多罕见病患者绽放生命的缤纷色彩。

在生命的画布上，即便是最微小的一笔，也拥有绽放色彩的力量。罕见病，这看似隐匿在阴影之下的存在，其实也携带着独一无二的光彩。每一位罕见病患者，都如同一道独特的光束，用勇气和坚韧在人生的画卷上绘制出属于自己的色彩，这一道道光束也照亮了我们潜心研发罕见病基因治疗药物之路，为我们不断探索和前进注入能量，我们将用基因治疗解决更多疾病难题，造福人类健康！

关于锦篮基因

北京锦篮基因科技有限公司是一家以AAV载体递送技术介导的基因治疗药物开发为核心业务的国家高新技术企业，以推动中国罕见病基因药物从基础走向临床和市场为使命，造福患者及家庭。公司专注于遗传性神经肌肉疾病、遗传代谢疾病、溶酶体疾病以及眼科疾病等领域基因治疗药物开发，并通过推进罕见病基因药物研发和临床应用，更深入认识生命健康，将基因治疗技术及产品从罕见病过渡到慢性病和其它重大疾病的治疗和康复。